MEDICA - Laboratorium Analiz Medycznych
ul. Słowackiego 48/48a
26-600 Radom
tel./fax.: 48 365 49 33
e-mail: medica@medica.radom.pl

Godziny Otwarcia:
Pn-Pt 700-1900
So 700-1500

Test PANORAMA

autor / czwartek, 31 August 2017 / W kategorii:

Test PANORAMA jest nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem prenatalnym, odróżniającym pozakomórkowe DNA płodu od DNA matki przy pomocy sekwencjonowania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) i algorytmu stworzonego przez firmę Natera.  Pozwala na określenie ryzyka pojawienia się u płodu zaburzeń chromosomalnych i mikrodelecji, a także płci dziecka. Na chwilę obecną Test PANORAMA jest najbardziej szczegółowym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym. Można go wykonać  już od dziesiątego tygodnia ciąży. Test wyróżniono akredytacją CAP oraz certyfikatem ISO 13485 i CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).

Opis metody:

W czasie ciąży wolne DNA płodu dostaje się przez łożysko do krwioobiegu przyszłej matki. Od dziesiątego tygodnia ciąży istnieje możliwość wyizolowania wolnego DNA płodu z próbki krwi pobranej od ciężarnej. Uzyskany w ten sposób materiał genetyczny dziecka jest następnie poddawany analizie nowoczesnymi metodami badań genetycznych i diagnostyki laboratoryjnej pod kątem potencjalnych schorzeń, które mogą wystąpić u płodu.

Jakie schorzenia mogą zostać wykryte?

Test PANORAMA określa ryzyko występowania licznych anomalii chromosomowych, takich jak:

Nieprawidłowości chromosomowe

  • trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
  • trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
  • trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
  • triploidia

Nieprawidłowości chromosomów płciowych

  • monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
  • zespół Klinefeltera
  • trisomia chromosomu X
  • zespół XYY

Mikrodelecje

  • zespół delecji 22q11.2 (zespół Digorge’a)
  • zespół delecji 1p36
  • zespół Pradera-Williego
  • zespół Angelmana
  • zespół kociego krzyku

Test PANORAMA pozwala dodatkowo określić płeć dziecka.

Czułość testu PANORAMA przedstawia poniższa tabela:

Rodzaj zespołu

Trisomia 21 (zespół Downa)

Trisomia 18 (zespół Edwards’a)

Trisomia 13 (zespół Patau)

Monosomia X (zespół Turner’a)

Trisomia chromosomów płci

Określenie płci dziecka

Triploidie

Czułość metody

>99%

>96,4%

>99%

>92,9%

>99%

>99,9%

>99%

Fałszywie dodatnie wyniki*

0%

<0,1%

0%

<0,1%

0%

0%

0%

*Fałszywie dodatnie wyniki wyrażają liczbę przypadków (ciąż), w których dana metoda diagnostyki prenatalnej, danej wady genetycznej, konsekwentnie pokazuje, że badany płód jest zdrowy, mimo, że jest odwrotnie. Przedstawione w tabeli wartości procentowe fałszywie dodatnich wyników dla testu PANORAMA wyrażają niemal 100% wiarygodność stosowanej metody

Badanie przesiewowe PANORAMA nie jest testem diagnostycznym – nie potwierdza żadnej z tych nieprawidłowości chromosomalnych. Wskazuje jedynie na ryzyko wystąpienia każdej z nich w obecnej ciąży. W związku z tym decyzje kliniczne dotyczące ciąży nigdy nie powinny być podejmowane jedynie w oparciu o wyniki tego badania przesiewowego.

Test PANORAMA jest dostępny w trzech opcjach badania różniących się od siebie ilością wykrywanych zaburzeń genetycznych:

  • PANEL PRENATALNY PANORAMA: 

Chromosomy 13, 18, 21, X & Y; Triploidia

  • PANEL PRENATALNY PANORAMA + DELECJA 2:

Chromosomy 13, 18, 21, X & Y; Triploidia; delecja 22q11.2 

  • ROZSZERZONY PANEL PANORAMA:

Chromosomy 13, 18, 21, X & Y; Triploidia; delecja 22q11.2, cztery mikrodelecje

Do każdej z wyżej wymienionej opcji na życzenie pacjentki można określić płeć płodu

Jakie są przeciwwskazania do wykonania testu?

Test PANORAMA nie może być stosowany w przypadku:

  • ciąż mnogich
  • ciąży, do której wykorzystano komórkę jajową dawcy lub ciąży noszonej przez surogatkę
  • ciąży u kobiet, które otrzymały przeszczep szpiku kostnego
  • ciąż u kobiet, które miały transfuzję krwi w ciągu ostatnich 6 miesięcy

Przygotowanie do badania: Pacjentka nie musi być na czczo. Na badanie można zgłaszać się cały dzień

Czas oczekiwania na wynik: 10 dni roboczych

« Wróć do listy terminów
GÓRA

Newsletter

Zapisz się do Naszej listy kontaktowej, aby raz w tygodniu otrzymywać aktualności z Naszej strony, oraz informacje o najnowszych Promocjach!

Dziękujemy za zapisanie się do Neszego Newslettera!