MEDICA - Laboratorium Analiz Medycznych
ul. Słowackiego 48/48a
26-600 Radom
tel./fax.: 48 365 49 33
e-mail: medica@medica.radom.pl

Godziny Otwarcia:
Pn-Pt 700-1900
So 700-1500

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu prostaty – diagnostyka mutacji genu BRCA1, CHEK2 i NBS1

autor / niedziela, 03 September 2017 / W kategorii:

Rak gruczołu krokowego jest jednym z najczęściej rozpoznawalnych nowotworów. W Polsce jest znajduje się trzecim miejscu pod względem zachorowalności i umieralności. Liczne badania naukowe wskazują, że w etiologii raka gruczołu krokowego znaczącą rolę odgrywają czynniki genetyczne. Rodzinne występowanie raka prostaty zostało po raz pierwszy opisane w 1955 roku, lecz pojęcie dziedziczny rak stercza (HPC, ang. Hereditary prostate cancer) funkcjonuje dopiero od 1992 roku. Rodzinne występowanie raka gruczołu krokowego zwiększa ok.5-11-kronie ryzyko zachowania na ten typ nowotworu. Dziedziczną postać raka stercza rozpoznaje się głównie na podstawie kryteriów rodowodowo-klinicznych sformułowanych przez Cartera i wsp. w 1993 r., które nadal są powszechnie stosowane:

  • nowotwór prostaty występuje u trzech lub więcej krewnych I stopnia
  • nowotwór prostaty występuje w trzech kolejnych pokoleniach w rodzinie ojca lub matki
  • nowotwór prostaty występuje przynajmniej u dwóch krewnych I stopnia lub II stopnia poniżej 55 r.ż.

Częstość występowania dziedzicznego raka gruczołu krokowego w Europie, w tym w Polsce, ocenia się na 10%. Rak prostaty uwarunkowany dziedzicznie charakteryzuje się młodszym wiekiem zachorowania. Badania naukowe wskazują na związek pomiędzy nosicielstwem mutacji konstytucyjnych genów BRCA1, CHEK2 i NBS1 a zwiększonym ryzykiem zachorowania na dziedzicznego raka prostaty.

Gen BRCA1 zlokalizowany jest na chromosomie 17 w regionie q21. Koduje białko jądrowe odpowiedzialne za hamownie wzrostu nowotworów i uczestniczące w mechanizmach naprawczych DNA, zapewniając stabilizację genomu komórki. Należy do tzw. genów opiekuńczych (caretaker genes) i supresorowych.Mutacje w genie BRCA1 prowadzą do zaburzenia funkcji kodowanego białka, co skutkuje zwiększoną liczbą podziałów komórkowych oraz wzrostem liczby błędów powstających podczas podziału.prowadzi to do niestabilności genomu, upośledzenia procesu naprawy uszkodzeń DNA i transformacji nowotworowej. Nosiciele mutacji konstytucyjnej genu BRCA1 mają podwyższone ryzyko wystąpienia raka prostaty ok. 3,6-krotnie. Szacuje się, że nosicielstwo wadliwego genu BRCA1 występuje u 0,2% populacji.

Gen NBS1 zlokalizowany jest na chromosomie 8 w regionie q21. Koduje białko –  nibrynę (p95), która wchodzi w skład kompleksu MRE11/ RAD50/NBS1. Kompleks ten razem z białkiem BRCA1, uczestniczy w procesach naprawczych dwuniciowych pęknięć DNA . Zaburzenie tego mechanizmu naprawy DNA, skutkuje spontanicznymi złamaniami chromosomów oraz zmiany ich struktury. Nosiciele mutacji genu NBS1 mają podwyższone ryzyko wystąpienia raka prostaty 4,5-krotnie. Szacuje się, że nosicielstwo wadliwego genu NBS1 występuje u 0,5% populacji.

Gen CHEK2 koduje białko, które w odpowiedzi na uszkodzenie DNA, zatrzymuje cykl komórkowy. Mutacje w genie CHEK2 zmieniają budowę i właściwości kodującego białka supresorowego, co w konsekwencji prowadzi do szybkiego i niekontrolowanego rozrostu komórek. Nosiciele mutacji genu CHEK2 mają podwyższone ryzyko wystąpienia raka prostaty 2,5-krotnie. Szacuje się, że nosicielstwo wadliwego genu CHEK2 występuje u 1 % populacji.

Oferowane przez nasze Laboratorium badanie umożliwia diagnostykę mutacji genów:

BRCA1 – 2 mutacje:

  • p.Cys61Gly/C61G/
  • p.Glu1346fsX20/4153delA/

CHEK2 – 2 mutacje:

  • p.Thr367MetfsX14/1100delC/
  • p.Ile157Thr/T470C/

NBS1 – 1 mutacja:

  • c.657-661delACAAA/p.Lys219fsX

American Cancer Society rekomenduje wykonywanie badań okresowych (PSA, wolne PSA, % wolnego PSA, badania palpacyjnego przez odbytnicę) u osób z grupy wysokiego ryzyka raka gruczołu krokowego po ukończeniu 45-tego roku życia. Członkowie rodzin, w których wystąpił dziedziczny rak gruczołu krokowego powinni rozpocząć diagnostykę co najmniej 5 lat poniżej najniższego wieku, w którym zdiagnozowano raka gruczołu krokowego w rodzinie i co najmniej 10 lat poniżej wieku najmłodszego członka rodziny, u którego wystąpiły przerzuty nowotworu. 

Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać cały dzień od poniedziałku do środy ( środa – najpóźniej do godz. 15:00)

Czas oczekiwania na wynik: ok. 14 dni roboczych

« Wróć do listy terminów
GÓRA

Newsletter

Zapisz się do Naszej listy kontaktowej, aby raz w tygodniu otrzymywać aktualności z Naszej strony, oraz informacje o najnowszych Promocjach!

Dziękujemy za zapisanie się do Neszego Newslettera!