MEDICA - Laboratorium Analiz Medycznych
ul. Słowackiego 48/48a
26-600 Radom
tel./fax.: 48 365 49 33
e-mail: medica@medica.radom.pl

Godziny Otwarcia:
Pn-Pt 700-1900
So 700-1500

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu jelita grubego związanego z polipowatością (FAP) – diagnostyka mutacji genu APC

autor / poniedziałek, 18 September 2017 / W kategorii:

Badanie umożliwia określenie predyspozycji genetycznych pacjenta do wystąpienia nowotworu jelita grubego związanego z FAB i mutacjami w genie APC – 4 mutacje:

  • c.3183_3187delACAAA
  • c.3927_3931delAAAGA
  • c.4393_4394InsGA/c.4393_4394delAG
  • c.4348C>T

Rodzinna polipowatość jelita (FAP ang. Familial Adenomatous Polyposis) jest zespołem predyspozycji do wystąpienia choroby nowotworowej jelita grubego. Pacjenci wykazują skłonność do występowania dużej liczby polipów w okrężnicy i odbytnicy. W początkowym stadium choroby pojawia się biegunka i krew w stolcu. Wraz z rozwojem choroby nowotworowej występuje spadek masy ciała oraz osłabienie. Szacuje się, że rodzinna polipowatość jelita występuje z częstością 1 na 10000 osób. Czas wystąpienia polipów oraz ich liczba są bardzo zróżnicowane. W klasycznej formie FAP polipy pojawiają się drugie dekadzie życia (średni wiek to 15 lat), a liczba polipów waha się między 100 a 1000. Polipy wykazują duży potencjał do rozwoju w kierunku guza złośliwego, który może nastąpić od późnego dzieciństwa do 70 roku życia. Ryzyko wystąpienia nowotworu złośliwego u pacjentów z FAP wynosi blisko 100%. U chorych z z rodzinną polipowatością jelita mogą wystąpić objawy pozajelitowe. Należą do nich: 

  • Przebarwienie barwnikowe siatkówki dna oka – CHRPE
  • Zmiany w uzębieniu najczęściej polegające na występowaniu dodatkowych zębów a także kostniaków i zmianach w zębach
  • Polipy dwunastnicy oraz polipy żołądka, które mogą być polipami dna żołądka i gruczolakami
  • Włokniakowatość naciekowa 
  • Nowotwór tarczycy, który występuje w 94% przypadków u kobiet 
  • Nowotwory centralnego układu nerwowego – występują z niską częstością, ok. 1% i są to glejaki
  • Wątrobiaki zarodkowe, które są rzadkimi nowotworami występującymi u dzieci

Zespół rodzinnej polipowatości jelita związany jest z pojawieniem się mutacji w genie supresorowym nowotworów APC. Gen APC (ang. adenomatous polyposis coli) został opisany w 1991 roku. Zlokalizowany jest na chromosomie 5 w regionie q21. Bierze udział w kontroli w kontroli cyklu komórkowego, utrzymując liczbę komórek na stałym poziomie. Mutacje w genie APC prowadzą do zaburzenia tych mechanizmów, co skutkuje zwiększoną liczbą podziałów komórkowych oraz wzrostem liczby błędów powstających podczas podziału. Mutacje genu są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że nosiciel lub nosicielka mutacji ma 50% ryzyko posiadania dziecka z mutacją w genie APC. Mutacje w genie APC występują w około 60-85% rodzinnych przypadków FAP. Mutacje te  w ok. 25 %  pojawiają się de novo. Zdiagnozowanie raka jelita grubego w młodym wieku jest wskazaniem do przeprowadzenia wywiadu rodzinnego w kierunku dziedzicznej predyspozycji. Należy zaznaczyć, że wystąpienie pojedynczego przypadku choroby nie pozwala wykluczyć wysokiej dziedzicznej predyspozycji, ponieważ chory może być pierwszym nosicielem mutacji. U nosicieli mutacji genu APC należy wdrożyć odpowiednią profilaktykę. Na chwilę obecną rekomenduje się wykonywanie sigmoidoskopii (badania endoskopowego jelita grubego) co 12 miesięcy począwszy od okresu dojrzewania u wszystkich osób obciążonych ryzykiem wystąpienia FAP. Umożliwia to wykrycie objawów na długo przed rozwinięciem się nowotworu złośliwego. W przypadku pojawienia się polipów, zaleca się operacyjne usunięcie jelita grubego (kolektomii). Profilaktyczna kolektomia wykonana w odpowiednim czasie i w odpowiedni sposób pozwala na wydłużenie życia chorych z FAP – średnio z 45 do 60 lat. Na obecną chwilę podejmowane są również próby zastosowania terapii genowej w leczeniu FAP – próby te są w trakcie fazy badań klinicznych.

Wszystkie osoby z wykrytą mutacją w genie APC powinny zostać poddane specjalistycznemu nadzorowi profilaktycznemu prowadzonemu przez wyspecjalizowane jednostki leczniczo-diagnostyczne.

Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać cały dzień od poniedziałku do środy ( środa – najpóźniej do godz. 15:00)

Czas oczekiwania na wynik: ok. 14 dni roboczych

« Wróć do listy terminów
GÓRA

Newsletter

Zapisz się do Naszej listy kontaktowej, aby raz w tygodniu otrzymywać aktualności z Naszej strony, oraz informacje o najnowszych Promocjach!

Dziękujemy za zapisanie się do Neszego Newslettera!