Najnowsze badania wskazują na coraz większe znaczenie podłoża genetycznego w etiologii chorób nowotworowych. Osoby będące nosicielami mutacji w określonych genach są obciążone zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwór. Poradnictwo oraz badania w kierunku predyspozycji genetycznych do nowotworu umożliwiają na wczesne zdiagnozowanie pacjenta, zaplanowanie zindywidualizowanego postępowania terapeutycznego oraz zastosowanie odpowiedniej prewencji i profilaktyki. Pacjenci, u których za pomocą badania genetycznego stwierdzono zwiększoną predyspozycję genetyczną do rozwoju nowotworów złośliwych, powinni zostać objęci szczególną opieką i obserwacją onkologiczną.
Badanie predyspozycji genetycznych do nowotworów o lokalizacji wielonarządowej umożliwia diagnostykę mutacji genów:
- CHEK2 – 2 mutacje
- NOD2 – 1 mutacja
Gen CDKN2A
Gen CDKN2A ( ang. cyklin- dependent kinase inhibitor 2A, pol. zależny od cyklin inhibitor kinazy 2A) jest jednym z pierwszych genów supresorowych poddawanym intensywnym analizom. Zainteresowanie tym genem związane jest z wysokim odsetkiem mutacji znajdowanych w liniach komórkowych, w tym w 90% linii czerniakowych. Gen CDKN2A znajduje się na chromosomie 9p21 i koduje dwa białka: p16 (zawierające ekson 1α, 2 i 3) i p14ARF . Gen CDKN2A reguluje cykl komórkowy i jest niezbędny w procesie efektywnego różnicowania się melanocytów. W wyniku mutacji różnicowanie komórek zaczyna zachodzić w sposób nieprawidłowy i w konsekwencji dochodzi do rozwoju nowotworu. Uważa się, że mutacje genu CDKN2A są odpowiedzialne za 10-30% przypadków rodzinnego występowania czerniaka na świecie. Szczegółowa analiza historii rodzinnych nosicieli mutacji w genie CDKN2A wykazała związek pomiędzy tymi mutacjami a zachorowaniem na raka trzustki. Sugerowane jest również zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, stercza, jelita grubego i płuc. Wadliwy wariant genu CDKN2A dziedziczony jest autosomalnie dominująco. Jeśli jedno z rodziców chorowało na nowotwór wywołany wadliwym genem CDKN2A lub jest nosicielem wadliwego genu CDKN2A, każde z dzieci ma 50% szans na jego odziedziczenie.
Gen NOD2
Gen NOD2 koduje białko o takiej samej nazwie, które bierze udział w odpowiedzi immunologicznej. Mutacje w obrębie tego genu zwiększają ok. 5-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi przed 50 rokiem życia. Ponadto nosicielstwo mutacji w genie NOD2 ok. 2-krotnie zwiększa się prawdopodobieństwo zachorowania na raka jelita grubego i raka płuc oraz 1,5-krotnie raka jajnika. Mutacje w tym genie występują się u ok. 8% pacjentek cierpiących na nowotwór sutka, u 15% pacjentów ze stwierdzonym rakiem jelita grubego, a także u ok. 12% chorych na raka płuc oraz u blisko 11% pacjentek z nowotworem jajnika. Ponadto wskazuje się, że wadliwy wariant genu NOD2 wielokrotnie zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Blaua, a także nieswoistego zapalenia jelit, które uważane jest za przyczynę zachorowania na chorobę Leśniowskiego-Crohna oraz na wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Choroba Leśniowskiego-Crohna występuje z taką samą częstotliwością zarówno u kobiet jak i u mężczyzn.
Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać w każdą środę między godziną 7:00 a 10:00. Pacjent zgłaszający się na badanie powinien mieć ze sobą dokument tożsamości.
Czas oczekiwania na wynik: ok. 14 dni roboczych
« Wróć do listy terminów
