W połowie lat 90. XX. Wieku analiza współzależności występowania w niektórych rodzinach raka piersi i jajnika doprowadziła do identyfikacji genów BRCA1 i BRCA2. Geny te warunkują procesy naprawy DNA. Silna genetyczna predyspozycja do raka piesi i/lub jajnika związana jest najczęściej z mutacjami w tych genach.
Gen BRCA2
Gen BRCA2 zlokalizowany jest na chromosomie 13 w regionie q12. Obecność tego genu została odkryta w 1994r. Koduje białko uczestniczące w mechanizmach naprawczych DNA, zapewniając stabilizację genomu komórki. Należy do tzw. genów opiekuńczych (caretaker genes) i supresorowych. Mutacje w genie BRCA2 prowadzą do zaburzenia funkcji kodowanego białka, co skutkuje zwiększoną liczbą podziałów komórkowych oraz wzrostem liczby błędów powstających podczas podziału. Prowadzi to do niestabilności genomu, upośledzenia procesu naprawy uszkodzeń DNA i transformacji nowotworowej.
U nosicielek mutacji genu BRCA2 ryzyko raka piersi wynosi ok. 32-56%, zaś jajnika ok. 11-27 %. Według danych z piśmiennictwa średni wiek diagnozowania raka piersi z mutacją w tym genie to 52 lata, a dla raka jajnika 62 lata.
Badanie na obecność mutacji w genie BRCA2 jest wskazane przede wszystkim u osób u których:
- w dwóch pokoleniach wystąpiły przypadki nowotworów złośliwych
- w rodzinie zdiagnozowano raka piersi przed 50 rokiem życia, lub nowotwór u co najmniej 2 osób
- w rodzinie wystąpiły przypadki równoczesnego raka piersi i jajnika lub obustronnego piersi u kobiet
- wśród krewnych wystąpiły przypadki zachorowań na raka jajnika
A także:
- u kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika
- młodych kobiet stosujących lub planujących stosowanie antykoncepcji hormonalnej, jeżeli pojawiły się u nich jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach
- u kobiet mających jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, u których w rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na raka
Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać w każdą środę między godziną 7:00 a 10:00. Pacjent zgłaszający się na badanie powinien mieć ze sobą dokument tożsamości.
Czas oczekiwania na wynik: ok. 21 dni roboczych
« Wróć do listy terminów
