MEDICA - Laboratorium Analiz Medycznych
ul. Słowackiego 48/48a
26-600 Radom
tel./fax.: 48 365 49 33
e-mail: medica@medica.radom.pl

Godziny Otwarcia:
Pn-Pt 700-1900
So 700-1500

Diagnostyka predyspozycji do nowotworu piersi i jajnika – diagnostyka mutacji genu BRCA2

autor / niedziela, 03 September 2017 / W kategorii:

W połowie lat 90. XX. Wieku analiza współzależności występowania w niektórych rodzinach raka piersi i jajnika doprowadziła do identyfikacji genów BRCA1 i BRCA2.  Geny te warunkują procesy naprawy DNA. Silna genetyczna predyspozycja  do raka piesi i/lub jajnika związana jest najczęściej z mutacjami w tych genach.

Gen BRCA2 zlokalizowany jest na chromosomie 13 w regionie q12. Obecność tego genu została odkryta w 1994r. Koduje białko uczestniczące w mechanizmach naprawczych DNA, zapewniając stabilizację genomu komórki. Należy do tzw. genów opiekuńczych (caretaker genes) i supresorowych. Mutacje w genie BRCA2 prowadzą do zaburzenia funkcji kodowanego białka, co skutkuje zwiększoną liczbą podziałów komórkowych oraz wzrostem liczby błędów powstających podczas podziału. Prowadzi to do niestabilności genomu, upośledzenia procesu naprawy uszkodzeń DNA i transformacji nowotworowej.

U nosicielek mutacji genu BRCA2 ryzyko raka piersi wynosi ok. 32-56%, zaś jajnika ok. 11-27 %. Według danych z piśmiennictwa średni wiek diagnozowania raka  piersi z mutacją w tym genie to 52 lata, a dla raka jajnika 62 lata.

Badanie na obecność mutacji w genie BRCA2  jest wskazane przede wszystkim u osób u których:

  • w dwóch pokoleniach wystąpiły przypadki nowotworów złośliwych
  • w rodzinie zdiagnozowano raka piersi przed 50 rokiem życia, lub nowotwór u co najmniej 2 osób
  • w rodzinie wystąpiły przypadki równoczesnego raka piersi i jajnika lub obustronnego piersi u kobiet
  • wśród krewnych wystąpiły przypadki zachorowań na raka jajnika

A także:

  • u kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika
  • młodych kobiet stosujących lub planujących stosowanie antykoncepcji hormonalnej, jeżeli pojawiły się u nich jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach
  • u kobiet mających jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, u których w rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na raka.

Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać cały dzień od poniedziałku do środy ( środa – najpóźniej do godz. 15:00)

Czas oczekiwania na wynik: ok. 14 dni roboczych

« Wróć do listy terminów
GÓRA

Newsletter

Zapisz się do Naszej listy kontaktowej, aby raz w tygodniu otrzymywać aktualności z Naszej strony, oraz informacje o najnowszych Promocjach!

Dziękujemy za zapisanie się do Neszego Newslettera!