MEDICA - Laboratorium Analiz Medycznych
ul. Słowackiego 48/48a
26-600 Radom
tel./fax.: 48 365 49 33
e-mail: medica@medica.radom.pl

Godziny Otwarcia:
Pn-Pt 700-1900
So 700-1500

Diagnostyka dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika – diagnostyka 6 najczęstszych mutacji genu BRCA1 w populacji polskiej

autor / niedziela, 03 September 2017 / W kategorii:

W połowie lat 90. XX. Wieku analiza współzależności występowania w niektórych rodzinach raka piersi i jajnika doprowadziła do identyfikacji genów BRCA1 i BRCA2.  Geny te warunkują procesy naprawy DNA. Silna genetyczna predyspozycja  do raka piesi i/lub jajnika związana jest najczęściej z mutacjami w tych genach.

Gen BRCA1 zlokalizowany jest na chromosomie 17 w regionie q21. Koduje białko jądrowe odpowiedzialne za hamownie wzrostu nowotworów i uczestniczące w mechanizmach naprawczych DNA, zapewniając stabilizację genomu komórki. Należy do tzw. genów opiekuńczych (caretaker genes) i supresorowych. Mutacje w genie BRCA1 prowadzą do zaburzenia funkcji kodowanego białka, co skutkuje zwiększoną liczbą podziałów komórkowych oraz wzrostem liczby błędów powstających podczas podziału. Prowadzi to do niestabilności genomu, upośledzenia procesu naprawy uszkodzeń DNA i transformacji nowotworowej.

U nosicielek mutacji genu BRCA1 obserwuje się ok. 50-80% ryzyko raka piersi i ok. 40% ryzyko raka jajnika. Przy mutacji tego genu wskazuje się również na zwiększone ryzyko raka jajowodów i otrzewnej. Ryzyko jest uzależnione od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie oraz obciążenia rodzinnego. Według danych z piśmiennictwa średni wiek diagnozowania raka piersi zależnego od mutacji BRCA1 wynosi ok.42-45 lat, natomiast raka jajnika ok. 54 lat. Charakterystyczną cechą nowotworów nosicielek tej mutacji jest szybkie tempo rozrastania się guzów i wysoki stopień złośliwości i zaawansowania klinicznego.

Badanie na obecność mutacji w genie BRCA1  jest wskazane przede wszystkim u osób u których:

  • w dwóch pokoleniach wystąpiły przypadki nowotworów złośliwych
  • w rodzinie zdiagnozowano raka piersi przed 50 rokiem życia, lub nowotwór u co najmniej 2 osób
  • w rodzinie wystąpiły przypadki równoczesnego raka piersi i jajnika lub obustronnego piersi u kobiet
  • wśród krewnych wystąpiły przypadki zachorowań na raka jajnika

A także:

  • u kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika
  • młodych kobiet stosujących lub planujących stosowanie antykoncepcji hormonalnej, jeżeli pojawiły się u nich jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach
  • u kobiet mających jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, u których w rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na raka.

Badanie to umożliwia diagnostykę 6 najczęstszych mutacji genu BRCA1 w populacji polskiej:

  • c.181T>G (c61G)
  • c.2563C>T(Gln855Ter)
  • c.3700_3704delGTAAA (3819del5)
  • c.4034delA (4153delA)
  • c.5266dupC (5382insC)
  • c.68_69delAG (185delAG)

Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać cały dzień od poniedziałku do środy ( środa – najpóźniej do godz. 15:00)

Czas oczekiwania na wynik: ok. 14 dni roboczych

« Wróć do listy terminów
GÓRA

Newsletter

Zapisz się do Naszej listy kontaktowej, aby raz w tygodniu otrzymywać aktualności z Naszej strony, oraz informacje o najnowszych Promocjach!

Dziękujemy za zapisanie się do Neszego Newslettera!