Czerniak (łac. melanoma malignum) należy do nowotworów złośliwych. Wywodzi się z melanocytów, czyli komórek barwnikowych skóry wytwarzających melaninę. Czerniak może się umiejscowić w obrębie skóry, naczyniówki oka, błon śluzowych, a także w oponach mózgowych.
Etiopatologia melanoma malignum, podobnie jak innych nowotworów, jest wypadkową działania czynników środowiskowych oraz predyspozycji genetycznych danej osoby. Podłoże genetyczne czerniaka od wielu lat jest przedmiotem intensywnych badań prowadzonych przez różne ośrodki badawcze. Na chwilę obecną zostało zidentyfikowane kilka genów, których mutacje lub inaktywacje są przyczyną powstania tego nowotworu złośliwego.
Gen CDKN2A
Gen CDKN2A ( ang. cyklin- dependent kinase inhibitor 2A, pol. zależny od cyklin inhibitor kinazy 2A) jest jednym z pierwszych genów supresorowych poddawanym intensywnym analizom. Zainteresowanie tym genem związane jest z wysokim odsetkiem mutacji znajdowanych w liniach komórkowych, w tym w 90% linii czerniakowych. Gen CDKN2A znajduje się na chromosomie 9p21 i koduje dwa białka: p16 (zawierające ekson 1α, 2 i 3) i p14ARF . Gen CDKN2A reguluje cykl komórkowy i jest niezbędny w procesie efektywnego różnicowania się melanocytów. W wyniku mutacji różnicowanie melanocytów zaczyna zachodzić w sposób nieprawidłowy i w konsekwencji dochodzi do rozwoju nowotworu. Uważa się, że mutacje genu CDKN2A są odpowiedzialne za 10-30% przypadków rodzinnego występowania czerniaka na świecie. Szczegółowa analiza historii rodzinnych nosicieli mutacji w genie CDKN2A wykazała związek pomiędzy tymi mutacjami a zachorowaniem na raka trzustki. Sugerowane jest również zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, stercza, jelita grubego i płuc. Wadliwy wariant genu CDKN2A dziedziczony jest autosomalnie dominująco. Jeśli jedno z rodziców chorowało na czerniaka wywołanego wadliwym genem CDKN2A lub jest nosicielem wadliwego genu CDKN2A, każde z dzieci ma 50% szans na jego odziedziczenie.
Badanie genetyczne w kierunku mutacji w genie CDKN2 zalecane jest:
- osobom, które zachorowały na czerniaka przed 40 rokiem życia
- osobom, w których rodzinach wystąpiły dwa lub więcej zachorowania na czerniaka lub czerniaka i inne nowotwory: rak trzustki, rak mózgu, rak piersi
- osobom z licznymi znamionami, w szczególności z zespołem znamion dysplastycznych
- osobom z innymi czynnikami ryzyka zachorowania na czerniaka skóry w wywiadzie (np. częste poparzenia słoneczne w dzieciństwie, nadmierna ekspozycja na promieniowanie UV spowodowana częstym i intensywnym korzystaniem z solarium i kąpieli słonecznych)
Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać w każdą środę między godziną 7:00 a 10:00. Pacjent zgłaszający się na badanie powinien mieć ze sobą dokument tożsamości.
Czas oczekiwania na wynik: ok. 3-4 tygodnie
« Wróć do listy terminów
