MEDICA - Laboratorium Analiz Medycznych
ul. Słowackiego 48/48a
26-600 Radom
tel./fax.: 48 365 49 33
e-mail: medica@medica.radom.pl

Godziny Otwarcia:
Pn-Pt 700-1900
So 700-1500

Badanie predyspozycji genetycznej do zachorowania na raka piersi i raka jajnika – analiza 25 genów metodą NGS

autor / niedziela, 03 September 2017 / W kategorii:

Sekwencjonowanie genomu człowieka, czyli odczytywanie kolejnych nukleotydów w cząsteczce DNA,  jest jednym z największych osiągnięć naukowych w historii analizy genomu. W 2001 roku opublikowano wstępną, niekompletną wersję sekwencji ludzkiego genomu. Od tego momentu obserwuje się prężny rozwój w genomice i  metodach sekwencjonowania. Sekwencjonowanie stanowi najbardziej czułą technikę wykrywania zmian w materiale genetycznym, jednocześnie umożliwiającą  ich pełną charakterystykę. Uznane jest jako „Gold Standard” w wykrywaniu mutacji. Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS, ang. Next Generation Sequencing) zrewolucjonizowało świat technik biologii molekularnej.Technika ta umożliwia kompleksową analizę genomu. 

Szacuje się, że ok.25 % pacjentów z nowotworem złośliwym choruje z powodu odziedziczenia chorobotwórczej mutacji. Badając predyspozycje genetyczne do zachorowania na określone nowotwory, pacjent ma możliwość podjęcia działań profilaktycznych prowadzących do wczesnego rozpoznania choroby i wdrożenia właściwego leczenia. 

Rak piersi to najczęstszy nowotwór występujący u kobiet w krajach rozwiniętych. W populacji polskiej stanowi ponad 20% wszystkich przypadków nowotworów złośliwych u kobiet. W Polsce ponad połowa nowych przypadków raka piersi rozpoznawana jest w stanie zaawansowanym, a tylko 20-30% we wczesnym stadium zaawansowania. Rak jajnika stanowi ponad 5% wszystkich nowotworów u kobiet. Co roku w Polsce odnotowuje się kilkanaście tysięcy zachorowań na raka piersi i jajnika u kobiet. 

Liczne badania naukowe wykazały, że posiadanie mutacji w genach: BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1, NOD2, CDKN2A, CYP1B1 oraz rzadziej występujących zmian w genach:ATM, PTEN, STK11 związane jest z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka piersi. Nosicielstwo mutacji w genach: BRCA1, BRCA2, NOD2, CHEK2, DHCR7 predysponuje do rozwoju raka jajnika. Ryzyko nowotworowe jest zależne od rodzaju mutacji i genu, w którym to zaburzenie występuje.

Osiągnięcia współczesnej genetyki klinicznej pozwalają zapobiegać znacznemu odsetkowi na raka piersi i jajnika. Zdiagnozowanie nosicielstwa mutacji w określonym genie umożliwia  wdrożenie programu profilaktycznego, wykrycie nowotworu we wczesnym stadium zaawansowania oraz dobór najefektywniejszej i zindywidualizowanej terapii.

 

Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać cały dzień od poniedziałku do środy ( środa – najpóźniej do godz. 15:00)

Czas oczekiwania na wynik: ok. 40 dni roboczych

Poniżej lista 25 genów poddawanych analizie:

Gen

Choroba/objawy

Sposób dziedziczenia

Znane warianty chorobotwórcze

ATM

Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja

AD/AR

260

BARD1

Rak piersi

AD

27

BRCA1

Rak piersi, Rak jajnika, Czerniak, Rak prostaty

AD

1161

BRCA2

Rak piersi, Rak jajnika, Rak trzustki, Guz Wilmsa, Anemia Fanconiego, Medulloblastoma, Glejak

AD/AR

1244

BRIP1

Anemia Fanconiego, Rak piersi

AD/AR

61

CDH1

Rozlany rak żołądka, Rak piersi

AD

49

CHEK2

Rak prostaty, Rak piersi i jajnika

AD

56

EPCAM

Zespół Lyncha, Biegunka z enteropatią kępkową

AD/AR

11

FANCC

Anemia Fanconiego

AR

26

MLH1

Zespół Lyncha, Rak jelita grubego (Zespół CoLoN)

AD/AR

638

MRE11A

Rak piersi

AD

25

MSH2

Zespół Lyncha, Zespół Muir-Torre

AD/AR

615

MSH6

Zespół Lyncha

AD/AR

271

NBN

Rak piersi, Zespół Nijmegen

AD/AR

45

PALB2

Rak piersi, Rak prostaty, Rak trzustki, Anemia Fanconiego

AD/AR

152

PMS2

Zespół Lyncha

AD/AR

123

PTEN

Zespół Cowden

AD

161

RAD51

Rak piersi

   

RAD51C

Anemia Fanconiego, Rak piersi, Rak jajnika

AD/AR

36

RAD51D

Rak jajnika

AD

21

STK11

Zespół Peutza-Jeghersa

AD

60

TP53

Zespół Li-Fraumeni, Rak piersi, Chłoniak nieziarniczy, Rak nadnerczy, Rak prostaty

AD

109

XRCC2

Rak piersi

AD/AR

4

XRCC3

 

Rak piersi, Czerniak     
« Wróć do listy terminów
GÓRA

Newsletter

Zapisz się do Naszej listy kontaktowej, aby raz w tygodniu otrzymywać aktualności z Naszej strony, oraz informacje o najnowszych Promocjach!

Dziękujemy za zapisanie się do Neszego Newslettera!