MEDICA - Laboratorium Analiz Medycznych
ul. Słowackiego 48/48a
26-600 Radom
tel./fax.: 48 365 49 33
e-mail: medica@medica.radom.pl

Godziny Otwarcia:
Pn-Pt 700-1900
So 700-1500

Badanie predyspozycji genetycznej do zachorowania na raka jelita grubego – analiza 25 genów metodą NGS

autor / niedziela, 03 September 2017 / W kategorii:

Sekwencjonowanie genomu człowieka, czyli odczytywanie kolejnych nukleotydów w cząsteczce DNA,  jest jednym z największych osiągnięć naukowych w historii analizy genomu. W 2001 roku opublikowano wstępną, niekompletną wersję sekwencji ludzkiego genomu. Od tego momentu obserwuje się prężny rozwój w genomice i  metodach sekwencjonowania. Sekwencjonowanie stanowi najbardziej czułą technikę wykrywania zmian w materiale genetycznym, jednocześnie umożliwiającą  ich pełną charakterystykę. Uznane jest jako „Gold Standard” w wykrywaniu mutacji. Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS, ang. Next Generation Sequencing) zrewolucjonizowało świat technik biologii molekularnej.Technika ta umożliwia kompleksową analizę genomu. 

Szacuje się, że ok.25 % pacjentów z nowotworem złośliwym choruje z powodu odziedziczenia chorobotwórczej mutacji. Badając predyspozycje genetyczne do zachorowania na określone nowotwory, pacjent ma możliwość podjęcia działań profilaktycznych prowadzących do wczesnego rozpoznania choroby i wdrożenia właściwego leczenia. 

Rak jelita grubego jest nowotworem złośliwym o stale zwiększającym się wskaźniku zachorowalności. Szacuje się, że ok. 15% przypadków nowotworów jelita grubego ma podłoże genetyczne i rozwija się w efekcie odziedziczonej predyspozycji. Szczyt zachorowań na ten typ nowotworu przypada na ok. 60 rok życia.  Nowotwór jelita grubego jest chorobą, która rozwija się bardzo powoli i najczęściej bezobjawowo przez kilka lat.  Zazwyczaj  powstaje w wyniku „zezłośliwienia się” zmian o charakterze polipów, do którego dochodzi zazwyczaj w przeciągu 10 lat.

Oferowane przez nasze Laboratorium badanie obejmuje 25 mutacji, których nosicielstwo związane jest w wysokim ryzykiem (sięgającym nawet 60%) zachorowania na raka jelita grubego.  Nosiciele mutacji w obrębie genów MSH2 i MLH1 posiadają zwiększoną predyspozycję do zachorowania na raka jelita grubego przed ukończeniem 45 roku życia. Ponadto u tych pacjentów występuje podwyższone ryzyko pojawienia się innych nowotworów, takich jak: rak endometrium, jelita cienkiego, rzadziej nowotworów jajnika, górnych dróg moczowych, żołądka, mózgu i piersi.

Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać cały dzień od poniedziałku do środy ( środa – najpóźniej do godz. 15:00)

Czas oczekiwania na wynik: ok. 40 dni roboczych

Poniżej lista  25 genów poddawanych analizie:

Gen

Choroba/objawy

Sposób dziedziczenia

Znane warianty chorobotwórcze

AKT1

Zespół Proteusa, Zespół Cowden

AD

3

APC

Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne

AD

201

ATM

Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja

AD/AR

260

AXIN2

Zespół oligodoncja i rak jelita grubego

AD

6

BMPR1A

Polipowatość młodzieńcza

AD

30

CDH1

Rozlany rak żołądka, Rak piersi

AD

49

CHEK2

Rak prostaty, Rak piersi i jajnika

AD

56

CTNNA1

Rozlany rak żołądka

   

EPCAM

Zespół Lyncha, Biegunka z enteropatią kępkową

AD/AR

11

EXO1

Rak jelita grubego

AD/AR

 

GALNT12

Rak jelita grubego

   

GREM1

Zespół mieszanej polipowatości

AD/AR

 

MLH1

Zespół Lyncha, Rak jelita grubego (Zespół CoLoN)

AD/AR

638

MLH3

Rak jelita grubego

AD

5

MSH2

Zespół Lyncha, Zespół Muir-Torre

AD/AR

615

MSH6

Zespół Lyncha

AD/AR

271

MUTYH

Rodzinna polipowatość gruczolakowata

AR

52

PIK3CA

Zespół Cowden

AD

29

PMS1

Zespół Lyncha typu 1

AD/AR

1

PMS2

Zespół Lyncha

AD/AR

123

POLD1

Rak jelita grubego

AD

1

POLE

Rak jelita grubego, Zespół FILS

AD/AR

1

PTEN

Zespół Cowden

AD

161

SMAD4

Polipowatość młodzieńcza, Zespół Myhre

AD

115

STK11

Zespół Peutza-Jeghersa

AD

60

TGFBR2

Zespół Loyesa-Dietza, Rak jelita grubego

AD

51

TP53

Zespół Li-Fraumeni, Rak piersi, Chłoniak nieziarniczy, Rak nadnerczy, Rak prostaty

AD

109

« Wróć do listy terminów
GÓRA

Newsletter

Zapisz się do Naszej listy kontaktowej, aby raz w tygodniu otrzymywać aktualności z Naszej strony, oraz informacje o najnowszych Promocjach!

Dziękujemy za zapisanie się do Neszego Newslettera!