Sekwencjonowanie genomu człowieka, czyli odczytywanie kolejnych nukleotydów w cząsteczce DNA, jest jednym z największych osiągnięć naukowych w historii analizy genomu. W 2001 roku opublikowano wstępną, niekompletną wersję sekwencji ludzkiego genomu. Od tego momentu obserwuje się prężny rozwój w genomice i metodach sekwencjonowania. Sekwencjonowanie stanowi najbardziej czułą technikę wykrywania zmian w materiale genetycznym, jednocześnie umożliwiającą ich pełną charakterystykę. Uznane jest jako „Gold Standard” w wykrywaniu mutacji. Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS, ang. Next Generation Sequencing) zrewolucjonizowało świat technik biologii molekularnej.Technika ta umożliwia kompleksową analizę genomu.
Szacuje się, że ok.25 % pacjentów z nowotworem złośliwym choruje z powodu odziedziczenia chorobotwórczej mutacji. Badając predyspozycje genetyczne do zachorowania na określone nowotwory, pacjent ma możliwość podjęcia działań profilaktycznych prowadzących do wczesnego rozpoznania choroby i wdrożenia właściwego leczenia.
Rak jelita grubego jest nowotworem złośliwym o stale zwiększającym się wskaźniku zachorowalności. Szacuje się, że ok. 15% przypadków nowotworów jelita grubego ma podłoże genetyczne i rozwija się w efekcie odziedziczonej predyspozycji. Szczyt zachorowań na ten typ nowotworu przypada na ok. 60 rok życia. Nowotwór jelita grubego jest chorobą, która rozwija się bardzo powoli i najczęściej bezobjawowo przez kilka lat. Zazwyczaj powstaje w wyniku „zezłośliwienia się” zmian o charakterze polipów, do którego dochodzi zazwyczaj w przeciągu 10 lat.
Oferowane przez nasze Laboratorium badanie obejmuje 25 mutacji, których nosicielstwo związane jest w wysokim ryzykiem (sięgającym nawet 60%) zachorowania na raka jelita grubego. Nosiciele mutacji w obrębie genów MSH2 i MLH1 posiadają zwiększoną predyspozycję do zachorowania na raka jelita grubego przed ukończeniem 45 roku życia. Ponadto u tych pacjentów występuje podwyższone ryzyko pojawienia się innych nowotworów, takich jak: rak endometrium, jelita cienkiego, rzadziej nowotworów jajnika, górnych dróg moczowych, żołądka, mózgu i piersi.
Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać w każdą środę między godziną 7:00 a 10:00. Pacjent zgłaszający się na badanie powinien mieć ze sobą dokument tożsamości.
Czas oczekiwania na wynik: ok. 40 dni roboczych
Poniżej lista 25 genów poddawanych analizie:
Gen |
Choroba/objawy |
Sposób dziedziczenia |
Znane warianty chorobotwórcze |
AKT1 |
Zespół Proteusa, Zespół Cowden |
AD |
3 |
APC |
Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne |
AD |
201 |
ATM |
Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja |
AD/AR |
260 |
AXIN2 |
Zespół oligodoncja i rak jelita grubego |
AD |
6 |
BMPR1A |
Polipowatość młodzieńcza |
AD |
30 |
CDH1 |
Rozlany rak żołądka, Rak piersi |
AD |
49 |
CHEK2 |
Rak prostaty, Rak piersi i jajnika |
AD |
56 |
CTNNA1 |
Rozlany rak żołądka |
||
EPCAM |
Zespół Lyncha, Biegunka z enteropatią kępkową |
AD/AR |
11 |
EXO1 |
Rak jelita grubego |
AD/AR |
|
GALNT12 |
Rak jelita grubego |
||
GREM1 |
Zespół mieszanej polipowatości |
AD/AR |
|
MLH1 |
Zespół Lyncha, Rak jelita grubego (Zespół CoLoN) |
AD/AR |
638 |
MLH3 |
Rak jelita grubego |
AD |
5 |
MSH2 |
Zespół Lyncha, Zespół Muir-Torre |
AD/AR |
615 |
MSH6 |
Zespół Lyncha |
AD/AR |
271 |
MUTYH |
Rodzinna polipowatość gruczolakowata |
AR |
52 |
PIK3CA |
Zespół Cowden |
AD |
29 |
PMS1 |
Zespół Lyncha typu 1 |
AD/AR |
1 |
PMS2 |
Zespół Lyncha |
AD/AR |
123 |
POLD1 |
Rak jelita grubego |
AD |
1 |
POLE |
Rak jelita grubego, Zespół FILS |
AD/AR |
1 |
PTEN |
Zespół Cowden |
AD |
161 |
SMAD4 |
Polipowatość młodzieńcza, Zespół Myhre |
AD |
115 |
STK11 |
Zespół Peutza-Jeghersa |
AD |
60 |
TGFBR2 |
Zespół Loyesa-Dietza, Rak jelita grubego |
AD |
51 |
TP53 |
Zespół Li-Fraumeni, Rak piersi, Chłoniak nieziarniczy, Rak nadnerczy, Rak prostaty |
AD |
109 |