MEDICA - Laboratorium Analiz Medycznych
ul. Słowackiego 48/48a
26-600 Radom
tel./fax.: 48 365 49 33
e-mail: medica@medica.radom.pl

Godziny Otwarcia:
Pn-Pt 700-1900
So 700-1500

Badanie predyspozycji genetycznej do zachorowania na nowotwory – analiza 67 genów metodą NGS

autor / niedziela, 03 September 2017 / W kategorii:

Sekwencjonowanie genomu człowieka, czyli odczytywanie kolejnych nukleotydów w cząsteczce DNA,  jest jednym z największych osiągnięć naukowych w historii analizy genomu. W 2001 roku opublikowano wstępną, niekompletną wersję sekwencji ludzkiego genomu. Od tego momentu obserwuje się prężny rozwój w genomice i  metodach sekwencjonowania. Sekwencjonowanie stanowi najbardziej czułą technikę wykrywania zmian w materiale genetycznym, jednocześnie umożliwiającą  ich pełną charakterystykę. Uznane jest jako „Gold Standard” w wykrywaniu mutacji. Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS, ang. Next Generation Sequencing) zrewolucjonizowało świat technik biologii molekularnej.Technika ta umożliwia kompleksową analizę genomu. 

Szacuje się, że ok.25 % pacjentów z nowotworem złośliwym choruje z powodu odziedziczenia chorobotwórczej mutacji. Badając predyspozycje genetyczne do zachorowania na określone nowotwory, pacjent ma możliwość podjęcia działań profilaktycznych prowadzących do wczesnego rozpoznania choroby i wdrożenia właściwego leczenia. Diagnozowanie chorób nowotworowych we wczesnym stadium, najlepiej w początkowej fazie, dają ponad 90% skuteczność w walce z rakiem.

Analiza 67 genów metodą NGS umożliwia kompleksową ocenę ryzyka zachorowania na nowotwory dziedziczne. Wybór genów oparty jest na najnowszych doniesieniach naukowych i rekomendacjach światowych towarzystw onkologicznych i genetycznych. Analizie poddawana jest pełna sekwencja genów, a nie tylko pojedyncze jej fragmenty. Dzięki współpracy zespołu biologów, bioinformatyków i lekarzy zostaje opracowany wynik, w którym określane jest ryzyko zachorowania na nowotwór. 

Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać cały dzień od poniedziałku do środy ( środa – najpóźniej do godz. 15:00)

Czas oczekiwania na wynik: ok. 40 dni roboczych

Poniżej lista 67 genów poddawanych analizie:

Gen

Choroba/objawy

Sposób dziedziczenia

Znane warianty chorobotwórcze

AKT1

Zespół Proteusa, Zespół Cowden

AD

3

APC

Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne

AD

201

ATM

Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja

AD/AR

260

AXIN2

Zespół oligodoncja i rak jelita grubego

AD

6

BARD1

Rak piersi

AD

27

BMPR1A

Polipowatość młodzieńcza

AD

30

BRCA1

Rak piersi, Rak jajnika, Czerniak, Rak prostaty

AD

1161

BRCA2

Rak piersi, Rak jajnika, Rak trzustki, Guz Wilmsa, Anemia Fanconiego, Medulloblastoma, Glejak

AD/AR

1244

BRIP1

Anemia Fanconiego, Rak piersi

AD/AR

61

CDH1

Rozlany rak żołądka, Rak piersi

AD

49

CDKN2A

Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów

AD

26

CHEK2

Rak prostaty, Rak piersi i jajnika

AD

56

CTNNA1

Rozlany rak żołądka

   

EPCAM

Zespół Lyncha, Biegunka z enteropatią kępkową

AD/AR

11

EXO1

Rak jelita grubego

AD/AR

 

FANCC

Anemia Fanconiego

AR

26

FH

Wrodzona mięśniakowatość gładkokomórkowa (leiomiomatoza) i rak nerkowokomórkowy

AD

81

FLCN

Zespół Birt-Hogg-Dube, Odma opłucnowa

AD

43

GALNT12

Rak jelita grubego

   

GDNF

Pheochromocytoma, Choroba Hirschprunga

   

GREM1

Zespół mieszanej polipowatości

AD/AR

 

HNF1A

Rak nerki, Gruczolakowatość wątroby, Cukrzyca typu MODY

AD

45

HNF1B

Rak nerki chromofobowy, Cukrzyca typu 2 (predyspozycja), Torbielowatość nerek

AD

25

MAX

Pheochromocytoma

AD

4

MC1R

Czerniak, Albnizm oczno-skórny

AD

24

MEN1

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, Nadczynność przytarczyc

AD

107

MET

Rak nerki, Niedosłuch

AD/AR

13

MITF

Rak nerki, Zespół Waardenburga, Czerniak, Zespół Tietza

AD

10

MLH1

Zespół Lyncha, Rak jelita grubego (Zespół CoLoN)

AD/AR

638

MLH3

Rak jelita grubego

AD

5

MRE11A

Rak piersi

AD

25

MSH2

Zespół Lyncha, Zespół Muir-Torre

AD/AR

615

MSH6

Zespół Lyncha

AD/AR

271

MUTYH

Rodzinna polipowatość gruczolakowata

AR

52

NBN

Rak piersi, Zespół Nijmegen

AD/AR

45

NF1

Neurofibromatoza typ 1

AD

203

PALB2

Rak piersi, Rak prostaty, Rak trzustki, Anemia Fanconiego

AD/AR

152

PIK3CA

Zespół Cowden

AD

29

PMS1

Zespół Lyncha typu 1

AD/AR

1

PMS2

Zespół Lyncha

AD/AR

123

POLD1

Rak jelita grubego

AD

1

POLE

Rak jelita grubego, Zespół FILS

AD/AR

1

POT1

Czerniak

   

PRKAR1A

Śluzak, Zespół Carneya, Pierwotna pigmentowa choroba guzkowa nadnerczy

AD

46

PTCH1

Zespół nabłoniaków znamionowych

AD

37

PTEN

Zespół Cowden

AD

161

RAD51

Rak piersi

   

RAD51C

Anemia Fanconiego, Rak piersi, Rak jajnika

AD/AR

36

RAD51D

Rak jajnika

AD

21

RET

Pheochromocytoma, Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, Rak rdzeniasty tarczycy, Choroba Hirschprunga

AD/AR

79

SDHA

Guzy stromalne przewodu pokarmowego, Zespół Leigh, Paraganglioma, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD/AR

14

SDHAF2

Paraganglioma

AD

1

SDHB

Paraganglioma, Pheochromocytoma, Guzy stromalne przewodu pokarmowego

AD

59

SDHC

Paraganglioma, Pheochromocytoma, Guzy stromalne przewodu pokarmowego

AD

11

SDHD

Paraganglioma, Pheochromocytoma, Guzy stromalne przewodu pokarmowego

AD

35

SMAD4

Polipowatość młodzieńcza, Zespół Myhre

AD

115

STK11

Zespół Peutza-Jeghersa

AD

60

TGFBR2

Zespół Loyesa-Dietza, Rak jelita grubego

AD

51

TMEM127

Pheochromocytoma

AD

19

TP53

Zespół Li-Fraumeni, Rak piersi, Chłoniak nieziarniczy, Rak nadnerczy, Rak prostaty

AD

109

TSC1

Stwardnienie guzowate, Limfangioleiomiomatoza

AD

43

TSC2

Stwardnienie guzowate, Limfangioleiomiomatoza

AD

99

VHL

Zespół von Hippel-Lindau, Erytrocytoza

AD/AR

140

WT1

Guz Wilmsa, Zespół Denysa-Drasha, Zespół Frasiera

AD

22

XRCC2

Rak piersi

AD/AR

4

XRCC3

 

Rak piersi, Czerniak     

 

« Wróć do listy terminów
GÓRA

Newsletter

Zapisz się do Naszej listy kontaktowej, aby raz w tygodniu otrzymywać aktualności z Naszej strony, oraz informacje o najnowszych Promocjach!

Dziękujemy za zapisanie się do Neszego Newslettera!