MEDICA - Laboratorium Analiz Medycznych
ul. Słowackiego 48/48a
26-600 Radom
tel./fax.: 48 365 49 33
e-mail: medica@medica.radom.pl

Godziny Otwarcia:
Pn-Pt 700-1900
So 700-1500

Badanie umożliwia określenie predyspozycji genetycznych pacjenta do wystąpienia nowotworu jelita grubego związanego z FAB i mutacjami w genie APC – 4 mutacje: c.3183_3187delACAAA c.3927_3931delAAAGA c.4393_4394InsGA/c.4393_4394delAG c.4348C>T Rodzinna polipowatość jelita (FAP ang. Familial Adenomatous Polyposis) jest zespołem predyspozycji do wystąpienia choroby nowotworowej jelita grubego. Pacjenci wykazują skłonność do występowania dużej liczby polipów w okrężnicy i odbytnicy.

Sekwencjonowanie genomu człowieka, czyli odczytywanie kolejnych nukleotydów w cząsteczce DNA,  jest jednym z największych osiągnięć naukowych w historii analizy genomu. W 2001 roku opublikowano wstępną, niekompletną wersję sekwencji ludzkiego genomu. Od tego momentu obserwuje się prężny rozwój w genomice i  metodach sekwencjonowania. Sekwencjonowanie stanowi najbardziej czułą technikę wykrywania zmian w materiale genetycznym, jednocześnie umożliwiającą  ich

Czynnik V należy do czynników krzepnięcia. Jest wytwarzany w wątrobie i jest niezbędny do prawidłowego procesu krzepnięcia krwi. Czynnik V Leiden jest wariantem czynnika V krzepnięcia, który powstaje w wyniku mutacji punktowej genu F5 (c.1691G>A), tj. zamiany aminokwasu argininy na glutaminę w pozycji R506Q. Zmienione białko jest prawidłowo aktywowane w procesie krzepnięcia, ale wykazuje oporność na

Czynnik II krzepnięcia, czyli protrombina jest glikoproteiną wytwarzaną w wątrobie przy udziale witaminy K. Jet on niezbędny do prawidłowego procesu krzepnięcia krwi. Mutacja genu protrombiny 20210G>A jest mutacją punktową w genie F2, w regionie 3’ genu, który nie ulega transkrypcji. Gen F2 zlokalizowany jest na krótszym ramieniu chromosomu 11 (11p11). Zmiana prowadzi do zwiększonej syntezy protrombiny,

Mutacja czynnika V Leiden (met. PCR)

niedziela, 17 Wrzesień 2017 autor

Czynnik V należy do czynników krzepnięcia. Jest wytwarzany w wątrobie i jest niezbędny do prawidłowego procesu krzepnięcia krwi. Czynnik V Leiden jest wariantem czynnika V krzepnięcia, który powstaje w wyniku mutacji punktowej genu F5 (c.1691G>A), tj. zamiany aminokwasu argininy na glutaminę w pozycji R506Q. Zmienione białko jest prawidłowo aktywowane w procesie krzepnięcia, ale wykazuje oporność na

GÓRA

Newsletter

Zapisz się do Naszej listy kontaktowej, aby raz w tygodniu otrzymywać aktualności z Naszej strony, oraz informacje o najnowszych Promocjach!

Dziękujemy za zapisanie się do Neszego Newslettera!