MEDICA - Laboratorium Analiz Medycznych
ul. Słowackiego 48/48a
26-600 Radom
tel./fax.: 48 365 49 33
e-mail: medica@medica.radom.pl

Godziny Otwarcia:
Pn-Pt 700-1900
So 700-1500

Nieinwazyjne badania prenatalne

autor / czwartek, 07 September 2017 / W kategorii: badania, ciąża

Każda komórka naszego organizmu posiada pełną informację genetyczną w postaci DNA, która upakowana jest w 23 pary chromosomów (czyli łącznie 46 chromosomów) znajdujących się w jądrze komórkowym. Na każdą parę chromosomów składa się jeden chromosom pochodzący od matki i jeden od ojca. Proces parowania chromosomów od obojga rodziców zachodzi w trakcie zapłodnienia, czyli w momencie połączenia komórki jajowej matki z plemnikiem ojca. Niestety nie zawsze proces ten przechodzi prawidłowo, co w konsekwencji prowadzi do wad genetycznych potomstwa. W wyniku zmiany liczby chromosomów (pojawienia się nadliczbowych chromosomów, ich utarty lub zmiany w strukturze DNA) dochodzi do zmian w informacji genetycznej płodu, które objawiają się zmianami w wyglądzie dziecka oraz opóźnieniem rozwoju psychicznego.

Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny możliwe stało się wykrycie wad genetycznych płodu  jeszcze w łonie matki. Pierwsze badania prenatalne zostały wykonane na początku lat 60. ubiegłego wieku i obserwuje się ich dynamiczny rozwój w ostatniej dekadzie. Diagnostyka prenatalna umożliwia lekarzowi ginekologowi uzyskanie we wczesnym etapie ciąży informacji o zagrożeniach dla płodu oraz podjęcie racjonalnych działań prewencyjnych bądź leczniczych. Przyszłe matki mają możliwość wykluczenia poważnych wad genetycznych i rozwojowych płodu oraz uzyskania informacji dotyczących jego rozwoju.

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego z 2009 i zasadami FMF (Fetal Medicine Foundation) każdej kobiecie ciężarnej, niezależnie od wieku, powinny zostać zaproponowane przesiewowe badania prenatalne oceniające ryzyko wystąpienia najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aneuploidii u płodu.

Test podwójny certyfikowany FMF – I trymestr (10-14 tydz.)

Test ten wykonuje się jako badanie przesiewowe pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży, (ściślej od ukończonego 10 tygodnia ciąży do 13 tyg. i 6 dnia ciąży). Wiek ciąży określa się według wcześniej wykonanego USG lub też wg. daty ostatniej miesiączki.

Test podwójny opiera się na wykonaniu:

  • badań ultrasonograficznych (wg standardów FMF)
  • wypełnieniu ankiety z informacjami o pacjentce
  • badań biochemicznych (wykonywanych na aparacie certyfikowanym przez FMF):
    • białko PAPP-A 
    • HCG-wolna podjednostka beta 
  • komputerowej analizy danych i wydaniu Raportu Oceny Ryzyka Wad Chromosomalnych wg FMF

Raport zawiera informację o ryzyku wystąpienia poszczególnych trisomii (zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau(trisomia13)), wyliczoną na podstawie: wieku matki, danych z badań ultrasonograficznych płodu, poziomów markerów biochemicznych oraz kombinacji tych parametrów. Na podstawie wyniku testu podwójnego lekarz podejmuje decyzję  o ewentualnym skierowaniu na inwazyjne badania prenatalne. Badanie to charakteryzuje się wysoką wykrywalnością:

  • Dla trisomii 21 wykrywalność wynosi ponad 95% (przy 5% wyników fałszywie dodatnich).
  • Dla trisomii 18 i 13 wykrywalność ok. 90% tych zaburzeń chromosomalnych (przy odsetku wyników fałszywie dodatnich wynoszącym 1%).

Oznaczenia biochemiczne w Laboratorium MEDICA wykonywane są przez wykwalifikowany personel na certyfikowanym analizatorze biochemicznym  KRYPTOR firmy BRAHMS, zgodnie z wymogami FMF. Aparat wykorzystuje nowoczesną technologię TRACE (Time Resolved Amplified Cryptate Emission), która pozwala na wykonywanie badań z dużą dokładnością i wysokim stopniem powtarzalności. Technologia została nagrodzona nagrodą Nobla. Dzięki zapewnieniu wysokiej jakości oznaczeń, aparat Kryptor (jako jeden z dwóch) został zakwalifikowany przez FMF do rutynowego wykonywania badań przesiewowych ciąży.

Test potrójny certyfikowany FMF – II trymestr (14-22 tydz.)

Test potrójny wykonywany jest pomiędzy 14. a 18. tyg. ciąży. Wiek ciąży określa się według wcześniej wykonanego USG lub też wg. daty ostatniej miesiączki.

Test opiera się na wykonaniu:

  • badań biochemicznych (wykonywanych na aparacie certyfikowanym przez FMF)
    • α-fetoproteina
    • gonadotropina kosmówkowa (hCG) lub jej podjednostka
    • wolny estriol
  • wypełnieniu ankiety z informacjami o pacjentce
  • komputerowej analizy danych i wydaniu Raportu Oceny Ryzyka Wad Chromosomalnych wg FMF

Stężenia ocenianych w teście parametrów biochemicznych w ciąży fizjologicznej ulegają charakterystycznym zmianom w kolejnych tygodniach ciąży. Obraz tych zmian ulega zakłóceniu w sposób typowy dla określonych patologii płodu, co jest istotą diagnostycznej wartości testu potrójnego. Raport zawiera informację o ryzyku wystąpienia zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) oraz wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa lub stan zwany bezmózgowiem. Trisomia 13, czyli zespół Patau, nie jest wykrywalny przez test potrójny.

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego z 2009  badanie powinno być zaproponowane ciężarnym, które nie wykonywały wcześniejszych badań przesiewowych lub jako uzupełnienie badania I trymestru w uzasadnionych przypadkach. Niestety czułość i specyficzność tego badania jest znacznie niższa w porównaniu do testu PAPP-A. Zazwyczaj jeżeli wykonano badania skriningowe w pierwszym trymestrze, nie wykonuje się testu potrójnego.

Oznaczenia biochemiczne w Laboratorium MEDICA wykonywane są przez wykwalifikowany personel na certyfikowanym analizatorze biochemicznym  KRYPTOR firmy BRAHMS, zgodnie z wymogami FMF. Aparat wykorzystuje nowoczesną technologię TRACE (Time Resolved Amplified Cryptate Emission), która pozwala na wykonywanie badań z dużą dokładnością i wysokim stopniem powtarzalności. Technologia została nagrodzona nagrodą Nobla. Dzięki zapewnieniu wysokiej jakości oznaczeń, aparat Kryptor (jako jeden z dwóch) został zakwalifikowany przez FMF do rutynowego wykonywania badań przesiewowych ciąży.

Test PANORAMA

Test PANORAMA jest nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem prenatalnym, który można wykonać już od dziesiątego tygodnia ciąży. Pozwala na określenie ryzyka pojawienia się u płodu zaburzeń chromosomalnych i mikrodelecji, a także płci dziecka. Na chwilę obecną Test PANORAMA jest najbardziej szczegółowym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym. Test wyróżniono akredytacją CAP oraz certyfikatem ISO 13485 i CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).

W czasie ciąży wolne DNA płodu dostaje się przez łożysko do krwioobiegu przyszłej matki. Od dziesiątego tygodnia ciąży istnieje możliwość wyizolowania wolnego DNA płodu z próbki krwi pobranej od ciężarnej. Uzyskany w ten sposób materiał genetyczny dziecka jest następnie poddawany analizie nowoczesnymi metodami badań genetycznych i diagnostyki laboratoryjnej pod kątem potencjalnych schorzeń, które mogą wystąpić u płodu.

Test PANORAMA określa ryzyko występowania licznych anomalii chromosomowych, takich jak:

  • Nieprawidłowości chromosomowe:

trisomia chromosomu 21 (zespół Downa), trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa),trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua), triploidia

  • Nieprawidłowości chromosomów płciowych:

monosomia chromosomu X (zespół Turnera), zespół Klinefeltera, trisomia chromosomu X, zespół XYY

  • Mikrodelecje:

zespół delecji 22q11.2 (zespół Digorge’a), zespół delecji 1p36, zespół Pradera-Williego, zespół Angelmana, zespół kociego krzyku

Test PANORAMA pozwala dodatkowo określić płeć dziecka.

Głównym celem badań prenatalnych jest wczesna ocena stanu zdrowia płodu, aby dać dziecku szanse na zdrowe i lepsze życie. Spokój, który w przeważającej większości przypadków daje ich wynik, jest bezcenny i ważny zarówno dla przyszłej matki jak i przebiegu ciąży. Gdy wykrytej wady nie można leczyć, badania prenatalne umożliwiają przygotowanie się rodziców do wymagającej opieki  nad chorym dzieckiem oraz pogłębienia wiedzy na temat choroby i polepszenia komfortu życia maluszka. Decyzja o wykonaniu wyżej opisanych badań należy tylko i wyłącznie do ciężarnej. Warto zaznaczyć, że Test PRISCA dla I i II trymetru ciąży może zostać przeprowadzony całkowicie bezpłatnie w ramach Programu Badań Prenatalnych NFZ jeśli pacjentka spełnia choć jedno z określonych przez NFZ kryteriów. Szczegółowe informacje na temat badań prenatalnych, refundacji NFZ, przygotowania się do badania i czasu oczekiwania na wynik badania, dostępne są w siedzibie Laboratorium Analiz Medycznych MEDICA lub na stronie: http://www.medica.radom.pl (zakładka NIEINWAZYJNE BADANIA PRENATALNE)

Bibliografia:

  1. Curnow KJ, Wilkins-Haug L, Ryan A, Kırkızlar E, Stosic M, Hall MP, Sigurjonsson S, Demko Z, Rabinowitz M, Gross SJ. : Detection of triploid, molar, and vanishing twin pregnancies by a single-nucleotide polymorphismebased noninvasive prenatal test, Am J Obstet Gynecol. 2015;212(1):79.e1-9
  2. Dangel J.:Diagnostyka prenatalna – mity i rzeczywistość, NAUKA 3/2007, s.31-47
  3. Materiały informacyjne: Why panorama? PAN-MD-PUBSELLSHEET-V2(5/11/15) NAT-800949
  4. Mandryka-Stankewycz S., Perenc M., Dec G., Sieroszewski P.: Nieinwazyjny test prenatalny w I trymestrze ciąży (pomiar NT oraz oznaczenia β-hCG i PAPP-A) w diagnostyce wad płodu w populacji polskiej – porównanie biochemicznych norm własnych i danych światowych, Pol. 2009/80, s.851-855
  5. Perenc M.: Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych i genetycznych – metody inwazyjne i nieinwazyjne, Przewodnik lekarza-Pediatria 2002, 5/5, s.94-99
  6. Pergament E et al. :Single-Nucleotide Polymorphism–Based Noninvasive Prenatal Screening in a High-Risk and Low-Risk Cohort Obstet Gynecol. 2014/124:210-2018
  7. Stembalska A., Łaczmańska I., Dudarewicz L.: Test PAPP-A-prenatalne badanie skriningowe aneuploidii chromosomów 13,18,21, Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia 2011, T4/1, s.49-53
  8. Wapner RJ, Babiarz JE, Levy B, Stosic M, Zimmermann B, Sigurjonsson S, Wayham N, Ryan A, Banjevic M, Lacroute P, Hu J, Hall MP, Demko Z, Siddiqui A, Rabinowitz M, Gross SJ, Hill M, Benn P.: Expanding the scope of noninvasive prenatal testing: detection of fetal microdeletion syndromes, Am J Obstet Gynecol. 2015;212(3):332.e1-9.
  9. Wojtyłko-Gołowkin A., Bagłaj M., Wojtyłko A.: Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych, Puls Uczelni 2014, 8/1, s.26-29

 

Słowa kluczowe: ,
GÓRA

Newsletter

Zapisz się do Naszej listy kontaktowej, aby raz w tygodniu otrzymywać aktualności z Naszej strony, oraz informacje o najnowszych Promocjach!

Dziękujemy za zapisanie się do Neszego Newslettera!